Γενετική Επιδημιολογία (7ΕΒ09)
Διδάσκων : Μπράλιου Γεωργία
ΕίδοςΕπιλογής (υποχρεωτικό)
Εξάμηνο7
ΠερίοδοςΧΕ
ECTS5
Ώρες Θεωρίας3
Ώρες Εργαστηρίου
Περιγραφή
Εισαγωγή στην Επιδημιολογία: τύποι μελετών, αιτιολογικά μοντέλα, μέτρα επίδρασης. Γενετική Πληθυσμών: αρχές της εξέλιξης, ισορροπία Hardy-Weinberg, SNPs και άλλοι πολυμορφισμοί.. Κλασική Γενετική: Νόμοι του Μέντελ, μονο- και διυβρυδισμός, μοντέλα κληρονομικότητας, φυλοσύνδετα και ολανδρικά γονίδια, οικογενειακά δέντρα, πολυγονιδιακή κληρονομικότητα, διεισδυτικότητα, εκφραστικότητα. Μελέτες σε οικογένειες: Οικογενειακό ιστορικό, familial aggregation, μελέτες σε διδύμους. Σύνδεση γονιδίων: συνδεδεμένα γονίδια, ανισορροπία σύνδεσης (LD), Ανάλυση Σύνδεσης (Linkage Analysis), Segregation analysis, εύρεση απλοτύπων. Μελέτες Γενετικής Συσχέτισης: Case-control, family-based, GWAS. Αλληλεπίδραση γονιδίου-γονιδίου και γονιδίου-περιβάλλοντος: Επίσταση και άλλα μοντέλα αλληλεπίδρασης γονιδίου περιβάλλοντος, Αλληλεπιδράσεις και ασθένειες πολυπαραγοντικής αιτιολογίας. Μετα-ανάλυση μελετών γενετικής συσχέτισης: η έννοια της μέτα-ανάλυσης, μεθοδολογία μετα-ανάλυσης για διάφορους σχεδιασμούς μελετών γενετικής επιδημιολογίας. Βάσεος δεδομένων και εργαλεία λογισμικού γενετικής επιδημιολογίας. Μελέτες περίπτωσης και αναφορές σε ανθρώπινες ασθένειες.
Μαθησιακοί Στόχοι

Οι στόχοι του μαθήματος είναι εξοικείωση των φοιτητών με:

  • Βασικές έννοιες κλασσικής και μοριακής Γενετικής και Γενετικής Πληθυσμών.
  • Τις βασικές αρχές του καθορισµού της γενετικής ποικιλότητας.
  • Την εφαρμογή βασικών μεθόδων ποσοτικοποίησης και ανάλυσης της γενετικής ποικιλότητας.
  • Τις εξελικτικές δυνάμεις διαμόρφωσης της γενετικής ποικιλότητας σε μοριακό επίπεδο αλλά και σε επίπεδο πληθυσμών
Συγγράμματα/Βιβλιογραφία
  • iGENETICS ΕΠΙΤΟΜΗ ΕΚΔΟΣΗ, Peter Russell, ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΕΣ ΕΚΔΟΣΕΙΣ Ι. ΜΠΑΣΔΡΑ & ΣΙΑ Ο.Ε., 1η/2013, ΑΘΗΝΑ, 33133214
  • "Thompson & Thompson ιατρική γενετική", NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F., BROKEN HILL PUBLISHERS LTD, 8η/2011, ΑΘΗΝΑ, 13256587
Τρόπος Εξέτασης
Η αξιολόγηση γίνεται κυρίως με γραπτή εξέταση στο τέλος του εξαμήνου, ενώ συνυπολογίζεται και η αξιολόγηση σε γραπτές η/και προφορικές παρουσιάσεις εργασιών που ανατίθενται στους φοιτητές
Υλικό
Διαλέξεις στην αίθουσα χρησιμοποιώντας πολυμεσικά εργαλεία (εικόνες βιντεο, live-stream διαλέξεις) Ασκήσεις εμπέδωσης κατά τη διάρκεια των διαλέξεων Υλικό στο e-class (διαλέξεις power-point, βίντεο, προτεινόμενες ασκήσεις) Επιπρόσθετη προτεινόμενη βιβλιογραφία