Γενετική Επιδημιολογία

Εισαγωγή στην Επιδημιολογία: τύποι μελετών, αιτιολογικά μοντέλα, μέτρα επίδρασης. Γενετική Πληθυσμών: αρχές της εξέλιξης, ισορροπία Hardy-Weinberg, SNPs και άλλοι πολυμορφισμοί.. Κλασική Γενετική: Νόμοι του Μέντελ, μονο- και διυβρυδισμός, μοντέλα κληρονομικότητας, φυλοσύνδετα και ολανδρικά γονίδια, οικογενειακά δέντρα, πολυγονιδιακή κληρονομικότητα, διεισδυτικότητα, εκφραστικότητα. Μελέτες σε οικογένειες: Οικογενειακό ιστορικό, familial aggregation, μελέτες σε διδύμους. Σύνδεση γονιδίων: συνδεδεμένα γονίδια, ανισορροπία σύνδεσης (LD), Ανάλυση Σύνδεσης (Linkage Analysis), Segregation analysis, εύρεση απλοτύπων. Μελέτες Γενετικής Συσχέτισης: Case-control, family-based, GWAS. Αλληλεπίδραση γονιδίου-γονιδίου και γονιδίου-περιβάλλοντος: Επίσταση και άλλα μοντέλα αλληλεπίδρασης γονιδίου περιβάλλοντος, Αλληλεπιδράσεις και ασθένειες πολυπαραγοντικής αιτιολογίας. Μετα-ανάλυση μελετών γενετικής συσχέτισης: η έννοια της μέτα-ανάλυσης, μεθοδολογία μετα-ανάλυσης για διάφορους σχεδιασμούς μελετών γενετικής επιδημιολογίας. Βάσεος δεδομένων και εργαλεία λογισμικού γενετικής επιδημιολογίας. Μελέτες περίπτωσης και αναφορές σε ανθρώπινες ασθένειες.

Οι στόχοι του μαθήματος είναι εξοικείωση των φοιτητών με:

• Βασικές έννοιες κλασσικής και μοριακής Γενετικής και Γενετικής Πληθυσμών.
• Τις βασικές αρχές του καθορισµού της γενετικής ποικιλότητας.
• Την εφαρμογή βασικών μεθόδων ποσοτικοποίησης και ανάλυσης της γενετικής ποικιλότητας.
• Τις εξελικτικές δυνάμεις διαμόρφωσης της γενετικής ποικιλότητας σε μοριακό επίπεδο αλλά και σε επίπεδο πληθυσμών

• iGENETICS ΕΠΙΤΟΜΗ ΕΚΔΟΣΗ, Peter Russell, ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΕΣ ΕΚΔΟΣΕΙΣ Ι. ΜΠΑΣΔΡΑ & ΣΙΑ Ο.Ε., 1η/2013, ΑΘΗΝΑ, 33133214
• “Thompson & Thompson ιατρική γενετική”, NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F., BROKEN HILL PUBLISHERS LTD, 8η/2011, ΑΘΗΝΑ, 13256587

Η αξιολόγηση γίνεται κυρίως με γραπτή εξέταση στο τέλος του εξαμήνου, ενώ συνυπολογίζεται και η αξιολόγηση σε γραπτές η/και προφορικές παρουσιάσεις εργασιών που ανατίθενται στους φοιτητές

Διαλέξεις στην αίθουσα χρησιμοποιώντας πολυμεσικά εργαλεία (εικόνες βιντεο, live-stream διαλέξεις) Ασκήσεις εμπέδωσης κατά τη διάρκεια των διαλέξεων Υλικό στο e-class (διαλέξεις power-point, βίντεο, προτεινόμενες ασκήσεις) Επιπρόσθετη προτεινόμενη βιβλιογραφία