Λειτουργική Γονιδιωματική

• Λειτουργική γονιδιωματική και φαινοτυπικές επιπτώσεις: Συσχέτιση γονιδιακής έκφρασης με φυσιολογικές ή παθολογικές καταστάσεις. Ανάλυση γονιδιωμάτων από οργανισμούς-μοντέλα. Στρατηγικές για σύνδεση παραλλαγών με χαρακτηριστικά
• Αλληλούχιση και ανάλυση γονιδιωμάτων: Μέθοδοι προσδιορισμού αλληλουχίας DNA, από την αλληλούχιση πρώτης γενιάς (Sanger) έως τις τεχνολογίες επόμενης γενιάς (Next-Generation Sequencing, NGS). Εργαλεία συναρμολόγησης γονιδιωμάτων, ευθυγράμμισης και σχολιασμού (annotation).
• Ανάλυση δεδομένων αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS): Βασικές αρχές προεπεξεργασίας δεδομένων, ποιοτικός έλεγχος, ευθυγράμμιση σε γονιδίωμα αναφοράς.
• Βιοπληροφορικές προσεγγίσεις στο RNA: Εισαγωγή στη μελέτη του μεταγραφώματος, είδη RNA (mRNA, ncRNA, miRNA, lncRNA), μεθοδολογίες RNA-seq, εργαλεία για ανάλυση διαφορικής γονιδιακής έκφρασης.
• Ανάλυση γονιδιακής έκφρασης: Τεχνολογίες μικροσυστοιχιών και RNA-seq. Προσεγγίσεις normalization, στατιστική ανάλυση διαφορικής έκφρασης, visualization (heatmaps, PCA). Σύγκριση μεθοδολογιών και εφαρμογές.
• Βάσεις δεδομένων και εργαλεία λογισμικού λειτουργικής γονιδιωματικής: Εξοικείωση με βάσεις όπως Ensembl, UCSC Genome Browser, GTEx, Expression Atlas. Χρήση εργαλείων λογισμικού όπως Galaxy, Bioconductor και IGV.

Με το πέρας των μαθημάτων οι φοιτήτριες και οι φοιτητές:

• Θα είναι εξοικειωμένοι με την ανάλυση δεδομένων από πειράματα Αλληλούχισης Νέας Γενιάς. και την ανάλυση γονιδιωμάτων με σχετικά εργαλεία Βιοπληροφορικής.

• Θα έχουν κατανοήσει την ροή ανάλυση έκφρασης γονιδίων, και θα είναι σε θέση να την δημιουργήσουν-συνθέσουν.

• Θα έχουν αποκτήσει τις κατάλληλες γνώσεις και την εμπειρία έτσι ώστε να μπορούν να συνεισφέρουν επιστημονικά στον τομέα της Λειτουργικής Γονιδιωματικής.

Βιοπληροφορική και Λειτουργική Γονιδιωματική, 3η Έκδοση , Jonathan Pevsner Εκδόσεις, Ακαδημαϊκές Εκδόσεις. 2019